目的研究遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的发病机制.方法通过免疫学方法和发色底物法检测血浆和血小板中的FⅤ含量,采用PCR产物直接测序和限制性酶切分析FⅤ基因,应用分子模建对所鉴定突变的生物结构病理学进行研究.结果先证者血浆和血小板中FⅤ均缺乏.先证者FⅤ基因第1?763位核苷酸存在A→C突变(1?763A→C,EMBL AJ297254).模建分析表明,该突变将导致分子内部形成空洞,并可能破坏Tyr530与Glu330之间形成的氢键.结论 1?763A→C 突变将导致FⅤ稳定性降低,是致病的重要原因.
作者：谢飞；程烽；朱晓辉；宋昌礼；兰风华；朱忠勇
来源：中华血液学杂志 2001 年 22卷 9期
