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目的 对一家系板层状鱼鳞病(LI)患者转谷氨酰氨酶1(TGM1)基因突变检测.方法 采用聚合酶反应扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果 1例LI患者的TGM1基因存在杂合突变,核苷酸序列第587位发生错义突变,碱基由C突变成T,TGM1基因编码的蛋白第197位的脯氨酸转换成亮氨酸突变(p.Pro197Leu).患者家庭成员未发现TGM1基因突变.结论 TGM1基因突变可能是本例LI患者的致病基因.
作者：刘成；彭宇声；胡群
来源：广东医学 2017 年 38卷 23期
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