脓毒症(sepsis)是感染引起宿主反应失调导致的危及生命的器官功能障碍,是临床危重症患者死亡的主要原因之一.最新研究表示脓毒症发病率每年以1.5％～9.0％的速度持续增长,其病死率也居高不下.随着对脓毒症研究的不断深入,人们对脓毒症的认识也有不断提升,特别是在基因水平层面.基因多态性和脓毒症之间的研究不断更新,通过寻找基因与脓毒症发展过程中有关蛋白的表达、炎症因子水平及其易感性等之间的相关性,从而探索其在脓毒症早期诊断和预后判断中所扮演的重要角色.比如传统方式确认脓毒症感染源,复杂、费时,影响因素较多,而基因水平上的研究更加快速诊断,同时可发现新生物标志物,如髓样分化蛋白2(MD-2)、BTLA基因、内皮细胞蛋白C受体(EPCR)基因、16SrRNA基因等.而诊断是为了早期的治疗,迄今为止没有一项大数据报告在临床上实行真正基因水平上的治疗,更多的是通过对发病机制的研究,从而推断基因水平干预治疗方向.而较好的预后是持续治疗的前提,这对于大部分患者家庭而言是至关重要的一点.所以,治疗过程中能够提高预测精准性的水平尤为关键.这将是现今研究的热门方向,也是医学上渴望找到降低脓毒症死亡率的重点研究方向之一.本文对脓毒症基因多态性研究进展进行文献复习及综述.
作者：蔡敏杰；金莹莹；林荣海；徐颖鹤；陈琪；蒋永泼
来源：中华全科医学 2021 年 19卷 3期
