目的 探讨有效的复杂性疾病单核苷酸多态性(SNPs)数据模拟方法,为疾病发病机理的研究提供帮助.方法 运用HAPC-EN2软件实现复杂性疾病SNPs数据的模拟,利用GTOOL软件和R语言实现SNPs数据格式的转换,采用LD图以及x2检验对模拟效果进行评价. 结果 利用HAPGEN2以JPT+ CHB人群的22号染色体的500、1000、5000个SNPs位点为参照,分别生成了致病位点个数为3、5、8的模拟数据.模拟数据与相对应的参照数据的LD模式基本相似,致病位点的差异显著性较为明显. 结论 HAPGEN2是一种简单有效的SNPs数据模拟软件.
作者：孙远洁；郑娟娟；李昂；温琪；佟海龙；刘艳；赵晓雯
来源：实用预防医学 2013 年 20卷 1期
