目的:探讨ABCB4基因外显子23点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者扩增ABCB4基因外显子23,PCR产物进行DNA序列测定,以检测突变情况.结果:31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样标本,均扩增出ABCB4基因的外显子23,未发现外显子23的缺失.随机挑选20例标本测定外显子23的DNA序列,未发现点突变.结论:ABCB4基因外显子23与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABCB4基因突变热点.ABCB4基因点突变与ICP发病的相关性仍应进行更大样本量的研究及其他突变热点的筛查.
作者：李铁臣；宫磊；胡卫华；孔丽娜
来源：实用医学杂志 2007 年 23卷 4期
