目的 探讨ABCB4基因外显子12的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法 从31名ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况.结果 31名ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12的靶基因片断,未见外显子12的缺失,随机挑选20例标本测定外显子12的DNA序列,未发现突变.结论 ABCB4基因外显子12的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABCB4基因突变热点.ABCB4基因的突变与中国人ICP发病的相关性仍应进行更大样本量的研究和更多外显子的筛查.
作者：宫磊；朱延玲；胡卫华；孔丽娜；李铁臣
来源：中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 2期
