目的 探讨ABCB4基因c.175C＞T (rs2302387)、c.504T＞C (rs1202283)和c.711A＞T (rs2109505)单核苷酸多态性与河南地区妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病易感性的关系.方法 选取2012年4月-2014年11月该院收治的ICP患者54例(ICP组)和正常妊娠者100例(对照组)为研究对象.收集其外周血并提取基因组DNA,采用PCR产物直接测序法分析ABCB4基因c.175C＞T、c.504T＞C和c.711A＞T单核苷酸多态性的分布情况,并与ICP发病率进行关联性分析.结果 c.175C＞T多态性在ICP组和对照组中的突变频率分别为26.9％和19.5％ (P＞0.05),GG、GA、AA 3种基因型频率分别为55.6％、35.7％、9.3％和65.0％、31.0％、4.0％(P＞0.05);c.504C＞T多态性在ICP组和对照组中的突变频率分别为38.9％和29.5％(P＞0.05),GG、GA、AA 3种基因型频率分别为35.1％、51.9％、13.0％和51.0％、39.0％、10.0％ (P＞0.05);c.711A＞T多态性在ICP组和对照组中的突变频率分别为25.0％和18.5％ (P＞0.05),TT、TA、AA 3种基因型频率分别为55.6％、38.9％、5.6％和67.0％、29.0％、4.0％(P＞0.05).结论 ABCB4基因c.175C＞T、c.504T＞C和c.711A＞T单核苷酸多态性与河南地区ICP发病易感性无关联性.

作者：党丽英；徐小璐；毕红征

来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 33期