目的:探讨广西地区2009-2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用.方法:对31 944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离β-HCG及uE3水平,结合孕周、体重、年龄等因素应用LifeCycle和Elipse软件计算风险率;初筛为高危的孕妇于18～ 28周取羊水、脐带血和绒毛做核型分析;神经管缺损筛查高危者联合超声检查.并随访妊娠结局.结果:31 944例孕中期孕妇中,筛查出13/18-三体高危1 032例,21-三体高危1 893例、开放性神经管缺损171例,阳性率分别为3.23％、5.92％、0.53％.其中35岁以上高龄孕妇组21-三体、13/18-三体阳性率分别为35.47％、17.08％,明显高于35岁以下低龄孕妇组.高风险孕妇中经核型分析确诊21-三体39例、18-三体19例、13-三体15例、NTD6例;随访的2 001例高危孕妇中异常胎儿141例,异常检出率7.05％,包括G6PD缺乏62例、心脏异常10例、血管瘤8例等;随访筛查低风险孕妇18 475例,不良结局91例,异常检出率0.49％,两组异常检出率差异有统计学意义(P＜0.01).结论:孕中期产前筛查及诊断,对预防缺陷儿出生有重要临床应用价值及社会效益.
作者：王立芳；李东明；韦媛；玉晋武；龙喜贵
来源：实用医学杂志 2013 年 29卷 24期
