目的：探讨中孕期产前筛查对出生缺陷的干预作用。方法：对1269例孕14～20＋6周的单胎妊娠孕妇，应用罗氏Cobas6000、Cobas601检测仪及配套的试剂、电化学发光方法检测血清中AFP、Freeβ-HCG浓度，通过罗氏配套软件评估胎儿患唐氏综合征（DS）、18-三体综合征（ES）和神经管缺陷（NTD）的风险值，设定每种疾病的风险截断值，对高风险孕妇进行遗传咨询，在知情选择后行产前诊断。结果：1269例孕妇中筛查出42例高危，占3．31％，其中包括DS高危35例，ES高危3例，NTD高危4例，最后确诊了DS 4例，ES 0例，NTD 2例。结论：中孕期二联产前筛查、产前诊断对预防和减少DS、ES、NTD这3种出生缺陷的发生有重要的临床和社会意义。
作者：张矛；王亚琴；张敏
来源：陕西医学杂志 2014 年 10期
