目的 探讨如何确定孕中期唐氏筛查临界风险的截断值.方法 选取2015年1月至2016年9月因孕中期唐氏筛查风险在1/1 000 ～1/270间,就诊于湖南省妇幼保健院的4 081例孕妇.孕妇知情同意后应用高通量基因测序技术检测母血中胎儿游离DNA进行无创产前筛查(NIPT),NIPT检测高风险人群行羊水产前诊断胎儿细胞染色体核型分析.结果 4 081例孕中期临界风险孕妇经NIPT检测,发现16例唐氏综合征高风险及2例18三体高风险.经ROC曲线对不同孕中期临界风险截断值分析,认为临界风险人群中当风险截断值为1/590,后继进行NIPT及产前诊断的检出率、敏感度、特异度最优.结论 将孕中期唐氏筛查临界风险截断值设为1/590,结合NIPT和其他诊断措施对唐氏综合征检出效能最优(检出率最大是1/430,1/590时检出效能最优).
作者：唐华；邹珊静；胡浩；江琛；贾政军；王华
来源：中国医师杂志 2017 年 19卷 8期
