目的：研究N－乙酰转移酶2（NAT2）基因多态性与骨肉瘤易感性的关系。方法：取骨肉瘤患者血清标本，采用PCR－RFLP检测NAT2基因的多态性，只观察M1、M2、M33个突变基因，观察NAT2基因型和等位基因的分布、慢乙酰化和快速乙酰化基因型在群体之间的分布，分析 NAT2基因多态性和骨肉瘤临床特征之间的关系。结果：2010年1月至2015年9月期间共纳入126例骨肉瘤患者作为实验组，同时期的健康体检者119例作为对照组。在对照组中，NAT2基因型出现的频率（纯合野生型WT／WT，杂合突变体WT／MX，纯合突变体 Mx／MX）分别为30．95％、50．79％、18．25％；在实验组分别为47．06％、46．22％、6．72％。两组的频率差异有统计学意义（P ＜0．05）。 NAT2快速乙酰化基因型者患骨肉瘤的风险是慢乙酰化基因型者的1．782倍（P ＜0．05）。与快速乙酰化基因型骨肉瘤患者相比，慢速乙酰化基因型患者的肿瘤体积较小（P ＝0．008），肿瘤分化程度较低（P ＝0．011），更不易发生远处转移（P ＝0．001）。结论：NAT2基因多态性的快速乙酰化基因型可能是骨肉瘤的一个危险因素。
作者：张黎；姜姗；刘淼；李慧娟；干银弟；徐秀英
来源：实用医学杂志 2016 年 32卷 18期
