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目的:报道遗传性对称性色素异常症2例,分析家系的发病情况,明确遗传方式,为进一步基因定位诊断提供依据.方法:对先证者及其家族的临床资料进行分析.结果:该家系4代28名成员共检出遗传性对称性色素异常症患者8例,其中男5例,女3例.结论:该遗传性对称性色素异常症家系符合常染色体显性遗传规律,目前该病国内外已发现多个基因位点,为基因诊断遗传性对称性色素异常症提供可靠依据.

作者:李慧芳

来源:中华实用诊断与治疗杂志 2009 年 23卷 6期

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作者:
李慧芳
来源:
中华实用诊断与治疗杂志 2009 年 23卷 6期
标签:
遗传性对称性色素异常症 常染色体遗传 家系调查
目的:报道遗传性对称性色素异常症2例,分析家系的发病情况,明确遗传方式,为进一步基因定位诊断提供依据.方法:对先证者及其家族的临床资料进行分析.结果:该家系4代28名成员共检出遗传性对称性色素异常症患者8例,其中男5例,女3例.结论:该遗传性对称性色素异常症家系符合常染色体显性遗传规律,目前该病国内外已发现多个基因位点,为基因诊断遗传性对称性色素异常症提供可靠依据.