目的:探讨新疆哈萨克、维吾尔、汉族不同人群醛固酮合成酶基因CYP11B2基因(-344)T/C多态性与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的关联性.方法:选取新疆哈萨克、维吾尔、汉族居民共1 220例,均用常规方法提取白细胞DNA.用PCR结合限制性内切酶(HaeⅢ)检测CYP11B2基因(-344)T/C多态性.根据有无MS分为MS组(汉族130例,哈萨克族115例,维吾尔族130例)和对照组(汉族206例,哈萨克族285例.维吾尔族354例).结果:(1)3个民族标化后MS的患病率明显不同(P<0.05).(2)3个民族CYP11B2-344T/C基因多态性CC、CT、TT基因型频率及等位基因分布频率相比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)维吾尔、哈萨克、汉3个民族CYP11B2-344T/C基因多态性CC、CT、TT基因型频率及等位基因分布频率分别与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:新疆地区维吾尔、哈萨克、汉族CYPllB2基因-344T/C多态性存在差异性,各民族内代谢综合征与CYP11B2基因-344T/C多态性无相关性.
作者：胡广梅；梁晓慧；李静；徐新娟
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2010 年 24卷 11期
