目的探讨哈萨克族人群醛固酮合成酶基因 CYP11B2 T(-344)C多态性与原发性高血压的关联性.方法用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县哈萨克族186例原发性高血压患者和168名正常人群 CYP11B2基因T(-344)C多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的 CYP11B2基因T(-344)C多态CC、CT、TT基因型频率分布分别为0.12、0.61、0.27和0.20、0.50、0.30,C和T等位基因分布频率分别为0.43、0.57和0.45、0.55,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明: CYP11B2基因的C及T等位基因分布在高血压病组及正常人群差异无显著性(χ2=0.380,P=0.537);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.838,P=0.089).然而女性高血压组CC基因型频率较正常人群高(χ2=6.104,P＜0.05).结论 CYP11B2基因T(-344)C多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族女性高血压有关.
作者：徐新娟；汪师贞；林仁勇；王笑峰；梁晓慧；温浩；张朝霞
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 6期
