目的 探讨中国汉族人群中骨形成蛋白4 (bone morphogenetic proteins 4,BMP4) rs17563 T＞C和BMP4 rs4444235 T＞＞C基因多态性与先天性心脏病(先心病)发生危险因素的关系.方法 120例法洛四联征患者(TOF组),124例大动脉转位患者(TGA组)和136例非先天性疾病者(对照组),3组采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术分析BMP4 rs17563 T＞C和BMP4 rs4444235 T＞C基因多态性,计算各种基因型先心病发生风险.结果 TOF组BMP4 rs17563 T＞C基因多态3种基因型TT、TC、CC频率分别为51.3％0、40.0％、8.7％；TGA组分别为52.8％、39.8％、7.3％,对照组分别为49.6％、42.9％、7.5％,差异均无统计学意义(P＞0.05)；logistic回归分析显示,与携带BMP4 rs17563 TT基因型比较,携带BMP4 rs17563 TC或CC等位基因型与法洛四联症和大动脉转位的发病风险无相关性(P＞0.05),BMP4 rs4444235 T＞C各基因型与法洛四联征及大动脉转位的发病风险无相关性(P＞0.05).结论 BMP4 rs17563 T＞C和BMP4 rs4444235 T＞C基因多态性可能不是先心病发生的危险因素.
作者：聂宇；何锋；顾海勇；张辉；刘瑞平；张浩；胡盛寿
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2013 年 27卷 7期
