目的 总结以精神障碍发病的甲基丙二酸尿症的临床特点.方法 回顾性分析2例尿筛查诊断为甲基丙二酸尿症患者的神经系统表现及治疗经过.结果 2例均无家族史,均以精神障碍为首发症状；2例患者血清同型半胱氨酸均增高,MRI示双侧轻度脑萎缩,脑电图示1例有弥漫性慢波,但均无棘波或尖波,1例正常；尿筛查示尿甲基丙二酸排泄量增多；经甲钴胺、叶酸及左旋肉碱短期治疗后其症状缓解.结论 以精神障碍为首发症状者多伴有高同型半胱氨酸血症,对甲钴胺治疗反应良好.
作者：马兴荣；孙治坤；籍炀飞；方桂远；贾延劼；张博爱
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2013 年 27卷 8期
