甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症极少以脑积水起病.本文报道1例以脑积水起病的该病病例,并进行文献复习,探讨该类有机酸代谢病与脑积水的关系.该患儿以抽搐、脑积水起病,存在大细胞性贫血,发育评估落后,视听功能损伤,脑电图高峰失律,头颅磁共振及超声证实脑积水.血同型半胱氨酸升高,为143.06μmol/L,尿代谢筛查甲基丙二酸浓度为正常值的1483倍,基因检测确诊甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症,为位于lp34.1的c.609G＞A纯合突变,属于CblC型维生素B12合成酶缺陷.确诊后加用静脉维生素B12、口服叶酸、甜菜碱后,患儿抽搐缓解,脑室回缩,发育较前进步.因此,对于没有明确病因以脑积水作为主诉就诊的患儿,应注意排查代谢性疾病.
作者：刘黎黎；侯新琳；周丛乐；杨艳玲
来源：中国当代儿科杂志 2013 年 15卷 4期
