目的 探讨母亲维生素B12缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归.方法 选择2014年11月12日,因“吐奶、贫血、疑为遗传性MMA”,于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B12缺乏导致的继发性MMA、日龄为27 d的男性双胎新生儿为研究对象.对双胎患儿及其母亲进行血常规、血清维生素B12与叶酸检测,以及血清与尿液总同型半胱氨酸检测,尿液有机酸谱及血液氨基酸、肉碱谱检测,同时检测患儿及其父母的MMA相关基因突变情况.本研究与2例受试者监护人签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序通过北京大学第一医院医学伦理委员会的审核批准.结果 ①2例患儿生后4d于当地医院就诊时,尿液甲基丙二酸浓度分别为479.21 mmol/mol肌酐和65.90 mmol/mol肌酐(正常参考值为0.20～3.60 mmol/mol肌酐);血液丙酰肉碱浓度分别为12.01tmol/L和10.55tmol/L(正常参考值为1.00～5.00 μmol/L).生后27d于北京大学第一医院就诊时发现,2例患儿均存在中度贫血,长子血清总同型半胱氨酸浓度轻度增高,为17.6 μmol/L(正常参考值为0～15.0 μmol/L),次子正常,为14.3 μmol/L;血清维生素B12浓度均降低,分别为121.0 pmol/L与105.0 pmol/L(正常参考值为133.0～675.0 pmol/L);血清叶酸浓度均正常,分别为26.5

作者：吴桐菲；丁圆；李溪远；刘玉鹏；李东晓；宋金青；李梦秋；王翔；赵子江

来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2017 年 13卷 1期