目的 分析以肾脏损伤为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床特点及实验室检查结果.方法 以肾脏损伤为首发症状的MMA患儿17例,检测血、尿常规、尿有机酸分析、血气分析及生化相关指标.结果 17例MMA患儿14例合并同型半胱氨酸血症,3例为单纯MMA;尿液甲基丙二酸水平为(0.100～214.143)mmol/(mmol·Cr);其中11例尿潜血阳性,9例尿蛋白阳性;尿β2-微球蛋白、微量白蛋白、微量IgG、视黄醇结合蛋白、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶异常例数分别为10、6、8、10、11例;血氧、血乳酸、尿素氮的异常例数分别为9、11、10例;尿中甲基丙二酸水平与患儿血pH呈负相关(r=-0.493,P=0.022),与血清谷草转氨酶和谷丙转氨酸水平呈正相关(r=0.455,P=0.000;r=0.826,P=0.033).结论 以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸患儿多合并同型半胱氨酸升高;以尿潜血和尿蛋白异常为主;肾小管早期损伤指标中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶最灵敏,β2-微球蛋白、视黄醇结合蛋白次之;血氨、血乳酸可作为诊断该病的辅助指标;当尿中甲基丙二酸水平明显增高时,应警惕酸中毒和肝损伤发生.
作者：李启亮；李玉清；韩红燕；宋文琪
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2014 年 28卷 7期
