目的 探讨乙醇脱氢酶1B (alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B)-rs1229984位点基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对食管癌患者临床病理特征及预后的影响.方法 132例食管癌患者为食管癌组,108例体检健康者为对照组,采集2组外周静脉血提取血液基因组DNA,采用二对引物-PCR法检测ADH1B-rs1229984基因SNP;比较2组ADH1B-rs1229984基因型和等位基因频率,分析ADH1B-rs1229984基因型与患者临床病理特征的关系;比较不同基因型食管癌患者的生存期;采用Cox比例风险回归模型分析影响食管癌患者预后的危险因素.结果 ADH1B在rs1229984存在SNP,分别为野生型纯合子GG型、突变杂合子AG型、突变纯合子AA型;2组ADH1B-rs1229984位点基因型分布频率比较差异有统计学意义(P＜0.05),食管癌组G等位基因频率(51.52％)明显高于对照组(42.13％)(P＜0.05);GG+AG基因型食管癌患者TNM分期Ⅲ期(89.47％)、低分化(93.48％)、浸润程度T4期(93.33％)和淋巴结转移(88.89％)比率高于AA基因型(10.53％、6.52％、6.67％、11.11％)(P＜0.05),年龄、性别比例、肿瘤直径、肿瘤部位与AA基因型比较差异均无统计学意义(P＞0.05);AG+GG基因型食管癌患者中位生存期[(17.31±2.89)个月]短于AA基因型[(26.75±4.45)个月](P＜0.05),1、2、

作者：马志伟；滕继平；庄步峰

来源：中华实用诊断与治疗杂志 2019 年 33卷 6期