目的 建立乙醇脱氢酶1B(ADH1B)基因rs1229984(G/A)和乙醛脱氢酶2基因rs671 (G/A)多态性的实时荧光定量PCR分型方法.方法 分别采用双TaqMan-MGB探针法建立ADH1B-rs1229984多态性,和ARMS-TaqMan探针法建立ALDH2-rs671多态性的实时荧光定量PCR分型方法.根据荧光定量PCR的循环阈值(Ct值)的差值△Ct值判定等位基因型,并采用所建方法对345例中国汉族人进行了分型检测.结果 所建方法对345例研究对象分型检测显示,ADH1B-rs1229984多态性的GG(ADH1B* 1/*1)、GA(ADH1B* 1/*2)和AA (ADH1B* 2/*2)型的△Ct值(△Ct=G型TaqMan-MGB探针Ct值-A型TaqMan-MGB探针Ct值)分别为-13.72±1.33(40例)、0.50±0.17(150例)和6.62 ±0.54(155例);ALDH2-rs671的GG(ALDH2* 1/*1)、GA(ALDH2* 1/*2)和AA (ALDH2*2/*2)型的△Ct值(△Ct=G引物反应体系Ct值-A引物反应体系Ct值)分别为-15.30±0.84(239例)、0.17 ±0.45(96例)和15.86±0.74(10例).345例研究对象中,ADH1B* 1/*2和AL-DH2* 1/* 1(31.3％)、ADH1B*2/*2和ALDH2* 1/* 1(28.7％)是2个等位基因的主要组合型(60％),未见ADH1B* 1/*1和ALDH2 * 2/*2组合型.结论 所建分型检测方法皆具有闭管、一步检测、准确和高通量等特点.

作者：梁国威；邵冬华；何美琳；刘洁

来源：医学研究杂志 2017 年 46卷 11期