目的 Caspase家族的SNP在乳腺癌、头颈部肿瘤、食管癌、肺癌等癌症中研究较多,而Caspase3,7的SNP与中国人群胃癌发病风险之间的研究较少.本实验旨在利用大样本研究Caspase3和Caspase7基因的SNP与胃癌遗传易感性的关系.方法 收集东北地区胃癌病例1 000例、对照组1 036例血液标本,进行基因组DNA提取.根据NCBI的dbSNP数据库和HapMap数据库,对Caspase 3,7选择潜在的SNP位点,所选位点均位于Caspase3,Caspase7的3′UTR.对Caspase 3,7的SNP位点运用Taqman探针法进行基因型分型.病例对照之间不同变量构成比差异采用双侧χ2 检验,对每个位点进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验后,采用χ2 检验比较病例组和对照组的单个位点基因型频率差异,再通过单因素和多因素Logistic回归模型分析基因型与疾病的关联,对每个位点分层分析比较不同性别、年龄、吸烟、饮酒状况亚层之间基因型与疾病的关联.结果 病例组与对照组的吸烟、饮酒状态以及年吸烟包数(Pack-years)构成存在统计学差异(P<0. 05).所选位点基因型频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律( P>0. 05).将带有风险等位基因的基因型组合后进行分析,显示出针对两个基因来说,带有两个风险基因型的个体比带有0~1个风险基因型的个体患病风险增加了69. 6
作者：刘佳音；燕飞虎；张艳桥
来源：实用肿瘤学杂志 2019 年 33卷 3期
