目的 研究骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者splicing factor 3B subunit l (SF3B1)、tet methylcytosine dioxygenase 2(TET2)、runt-related transcription factor l(RUNX1)及tumour suppressor protein p53(TP53)基因突变的临床特征及意义.方法 回顾性分析45例初治MDS患者临床资料,采用PCR扩增产物直接测序法分别检测患者SF3B1、TET2、RUNX1及TP53基因的突变情况.结果 45例患者中位年龄为62岁(42 ～ 72岁),其中男性28例(62.2％),女性17例(37.8％).SF3B1基因突变者8例(17.8％),TET2基因突变9例(20.0％),核型异常16例(35.6％),RUNX1基因突变者3例(6.7％),TP53基因突变者4例(8.9％).SF3B1、TET2基因突变及核型异常比例在性别及年龄方面比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 MDS患者常伴有SF3B1、TET2、RUNX1及TP53突变,多数患者常合并染色体异常,环形铁粒幼细胞增多性贫血多有SF3B1基因突变.
作者：毋艳；刘晓娟；王慧
来源：实用肿瘤杂志 2018 年 33卷 3期
