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线粒体疾病是由基因突变导致电子传递链损伤而引起的疾病,其诊断需要结合临床与实验多方面综合评估,包括实验室检查、影像学检查、病理组织检查、生物化学检测及基因检测.目前为止,对线粒体疾病的治疗仅限于症状的缓解和对可治疗症状的治疗,例如癫痫,心脏疾病以及糖尿病的早期发现,包括饮食疗法、抗氧化剂治疗、对症治疗、药物治疗及基因治疗.近年来,线粒体置换技术越来越受到关注,该技术包括卵胞质移植(OT)、原核移植(PNT)、中期染色体移植(CT)、生发泡移植(GVT)技术以及极体移植(PBT)等.

作者:温肖依;伍琼芳;许定飞;聂玲

来源:生殖与避孕 2016 年 36卷 4期

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作者:
温肖依;伍琼芳;许定飞;聂玲
来源:
生殖与避孕 2016 年 36卷 4期
标签:
线粒体疾病 线粒体DNA(mtDNA) 线粒体置换 治疗 mitochondrial disease mitochondrial DNA (mtDNA) mitochondrial replacement treatment
线粒体疾病是由基因突变导致电子传递链损伤而引起的疾病,其诊断需要结合临床与实验多方面综合评估,包括实验室检查、影像学检查、病理组织检查、生物化学检测及基因检测.目前为止,对线粒体疾病的治疗仅限于症状的缓解和对可治疗症状的治疗,例如癫痫,心脏疾病以及糖尿病的早期发现,包括饮食疗法、抗氧化剂治疗、对症治疗、药物治疗及基因治疗.近年来,线粒体置换技术越来越受到关注,该技术包括卵胞质移植(OT)、原核移植(PNT)、中期染色体移植(CT)、生发泡移植(GVT)技术以及极体移植(PBT)等.