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卵巢早衰(POF)是一种临床高度异质且病因复杂的疾病,遗传因素是其重要的发病原因.遗传因素主要包括X染色体、常染色体异常、微小RNA表达异常等.全基因组关联研究(GWAS)、高通量测序(NGS)技术等迅猛发展,可对基因标志物或核苷酸多态性进行统计分析,发现其间的内部联系,揭示新的致病基因,为POF的遗传学基础研究提供崭新的平台.
作者：程炜；孙爱军
来源：生殖与避孕 2016 年 36卷 8期
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