目的 明确1例身材矮小患者的分子细胞遗传学特征.方法 采用G带核型分析、Q带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)技术对患者染色体异常进行逐步细化分析.结果 此患者最终诊断核型为46,X,der(X).ish psu dic X t(X;Y)(p11.3;p11.1)(DXZ1+,DYZ3+,DYZ1+,SRY-,PCPXYp-,PCPXYq++).ish cgh del(X)(p11.3pter),dup(Y)(p11.2).结论 结合应用染色体显带核型分析技术,FISH和CGH技术可以精确诊断患者的染色体异常.
作者：偶健；王玮；段程颖；付文宇；李红；黄新力
来源：苏州大学学报（医学版） 2010 年 30卷 6期
