目的 检测不良妊娠结局患者叶酸水平及叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677C>T、1298A>C、还原叶酸载体(RFC-1) 80A>G的基因多态性分布,探讨其与不良妊娠结局的相关性. 方法 选取北京协和医院不良妊娠结局患者63例,正常对照人群48例,检测血清叶酸、红细胞叶酸和维生素B12;运用聚合酶链反应-限制性内切酶酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法 检测相关基因MTHFR 677C>T、1298A>C、RFC-1 80A>G的基因多态性;比较病例组和对照组叶酸水平和基因型分布的差异,以及不同基因型叶酸水平的差异. 结果 病例组虽然血清叶酸水平高于对照组,但红细胞叶酸水平显著低于对照组,分别为(234±120) μg/L和(284±88) μg/L(P<0.05).MTHFR 677CT与677CC在对照组和病例组之间的分布具有显著性差异(P<0.05).RFC-1 80GG与80AA在对照组和病例组之间的分布有显著性差异(P<0.05).RFC-1 80GG组对叶酸的转运(红细胞/血清叶酸比值)下降,与80AA组相比具有显著差异(P<0.05). 结论 红细胞叶酸水平降低与不良妊娠结局相关,MTHFR 677C>T和RFC-1 80A>G突变可能是发生不良妊娠结局的高危因素.
作者：王涛；高劲松；边旭明；孙念怙；刘俊涛；刘欣燕
来源：生殖医学杂志 2010 年 19卷 1期
