目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因位点多态性与不良妊娠结局的关系.方法 选取曾有不良妊娠结局的育龄期妇女242例为研究组,同期就诊的无不良妊娠史的育龄期妇女339例为对照组.采用荧光定量PCR法分析MTHFR基因C677T和A1298C两个位点单核苷酸多态性的基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布.结果 研究组C677T位点的CC野生纯合型频率低于对照组,TT突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05);而两组CT突变杂合型频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).两组C、T等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).研究组A1298C位点的AA野生纯合型频率低于对照组,CC突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05);而两组AC突变杂合型频率比较差异无统计学意义(P ＞0.05).两组A、C等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).研究组CC/CC、CT/CC、TT/AC联合基因型频率显著高于对照组,而CC/AA和CT/AA联合基因型频率显著低于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 MTHFR基因突变与不良妊娠结局之间可能存在相关性.MTHFR基因多态性可能是导致不良妊娠结局的发生的重要影响因素.
作者：梅瑾；卢莎；王昊；陈益明；王小华
来源：浙江医学 2018 年 40卷 17期
