目的 对漳州市部分汉族妇女开展5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性研究,为制定个体化叶酸增补方案提供依据.方法 运用荧光实时定量PCR技术,检测漳州617例汉族女性的MTHFR C677T和A1298C位点基因型频率和等位基因频率,并与其他地区比较.结果 MTHFR C677T和A1298C基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡.MTHFRC677T位点CC、CT和TT型频率为51.1％、40.8％和8.1％,C、T等位基因为71.5％和28.5％;MTHFR A1298C位点AA、AC和CC型频率为60.6％、34.7％和4.7％,A、C等位基因频率为78.0％和22.0％.两位点有7种连锁组合类型,CT/AA最常见(28.4％),两位点间存在完全连锁不平衡现象;CC/AA和CC/AC组合检出最多(46.5％,287例),叶酸利用能力未发现风险.T等位基因频率(28.5％)高于海南、低于台州、南京、河南、武威、塔城、赤峰和西藏;C等位基因频率(22.0％)低于海南,高于南京、河南、武威、塔城和赤峰.结论 漳州地区汉族女性MTHFR基因多态性具有地域特异性,孕前检测MTHFR基因多态性可指导个体化叶酸增补.
作者：胥慎敏；洪淑蓉；江帆；李天佑；肖英；高铁丽；韦华
来源：海峡预防医学杂志 2023 年 29卷 3期
