目的：分析中山市孕妇中叶酸代谢关键酶基因多态性的分布，探讨不同基因型及个体化补充叶酸对血清同型半胱氨酸（Hcy）水平和出生缺陷的影响。方法：选取2013年734名在本院进行孕检的孕妇，于第1次孕检时检测孕妇MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点情况及血清Hcy水平，根据基因检测结果分为研究组（382例）及对照组（352例），分别给予800和400μg／d叶酸至孕3个月，观察Hcy变化情况，追踪新生儿出生情况，分析两组出生缺陷有无差异。结果：734名孕妇中，C677 TT、A1298 CC和A66 GG三种纯合突变基因型频率分别为8．04％、4．36和7．36％。补充叶酸前对照组与研究组Hcy水平差异有统计学意义（P ＜0．05），个体化补充叶酸后两组间Hcy水平及出生缺陷发生率差异无统计学意义（P ＞0．05）。补充叶酸前Hcy水平≥8．55μmol／L时，预示叶酸利用能力为中度或高度风险的敏感度为80．9％，特异性为71．4％。结论：孕妇进行叶酸代谢基因多态性及Hcy检测，并根据叶酸利用能力个体化补充叶酸，可以降低出生缺陷的发生。
作者：袁春雷；王冬娥；叶贵诚；程立子；彭建明；陈健锋；陆林苑
来源：实用医学杂志 2016 年 32卷 11期
