目的 分析清镇市育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布及与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性.方法 选择2019年3-11月在清镇市妇幼保健院就诊的健康围孕期女性416人,采集口腔黏膜细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,采用循环酶法检测血清Hcy水平.结果 MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率分别为33.17％、44.71％、22.12％;MTH-FR A1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为67.55％、27.88％、4.57％;MTRR A66G的AA、AG、GG基因型频率分别为56.01％、38.70％、5.29％.MTHFR C677T的C、T等位基因频率分别为55.52％、44.58％;MTHFR A1298C的A、C等位基因频率分别为81.49％、18.51％;MTRR A66G的A、G等位基因频率分别为75.36％、24.64％.MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,存在完全连锁不平衡.MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型孕早期女性血清Hcy水平分别为(8.11±2.53) μmol/L、(8.13±2.32) μmol/L、(10.90±5.00)μmol/L,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 清镇市育龄女性血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性有关.筛查MTHFR和MTRR基因多态性并监测血清Hcy水平对围孕期保健有重要意义.

作者：向忠琴；肖剑；万美霞；汪武琴；陈燕；杨红梅；胡季芳；鲁衍强

来源：中国妇幼保健 2021 年 36卷 9期