目的 探讨卵巢睾丸性性发育异常(OT-DSD)患者的性腺优势和内生殖器潜能. 方法 回顾性分析北京协和医院1977年3月至2019年8月收治的22例OT-DSD患者的临床资料,着重对其性腺及内生殖器的发育进行比对;并对同期中文文献中的242例相关病例进行汇总分析,对国外新近相关文献进行复习. 结果 OT-DSD患者最常见的染色体核型是46,XX,本院22例患者中占68.2％(12/22),国内文献资料中占60.8％(132/217);性腺的占比排序为:卵睾＞卵巢＞睾丸(约4∶3∶3);国内文献中患者资料汇总分析的性腺组合的排序为:分侧型(卵巢-睾丸45.1％)、单侧性(卵睾-卵巢17.4％和卵睾-睾丸13.0％)、双侧性(卵睾-卵睾24.5％).本院的全部病例和国内文献中的绝大多数病例均有子宫,睾丸侧无子宫发育,卵巢和卵睾侧均有子宫发育,但常显示发育不良,且约半数(11/22例)合并无阴道或尿生殖窦异常.在社会性别为女性的19例患者中,5例因生殖道梗阻行子宫切除,9例阴道发育不良,3例发生卵巢早衰(POF),仅2例完成生育. 结论 OT-DSD是体现单侧性腺决定内生殖器发育的典型模型,卵睾侧也有子宫发育,患者的内生殖器以女性特征占优势,在性别认定上偏重女性倾向可能更合理,但同时合并生殖道畸形和POF的亦不少见.
作者：邓姗；於利刚；孙爱军；陈蓉；郁琦；田秦杰
来源：生殖医学杂志 2020 年 29卷 3期
