目的 分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果.方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果.结果 在28231例孕妇中,574例为NIPT-plus高风险,检出率为2.03％;其中426例高风险孕妇进行产前羊水诊断,确诊胎儿染色体异常的孕妇171例,阳性预测值(PPV)为40.14％.NIPT-plus对13/18/21-三体(T13/18/21)、其他常染色体非整倍体、性染色体异常(SCAs)和基因组拷贝数变异(CNVs)的高风险检出率和PPV分别为T13(0.06％,13.33％)、T18(0.10％,47.62％)、T21(0.26％,83.33％)、其他常染色体异常(0.03％,25.00％)、SCAs(0.75％,26.54％)、CNVs(0.84％,39.26％);确诊病例包括9例胎儿嵌合型染色体异常,11例双胎妊娠胎儿染色体异常.171例确诊胎儿染色体异常的孕妇中,有107例选择终止妊娠,57例选择继续妊娠,9例失访,未发现假阴性病例.结论 NIPT-plus作为一种高效的产前筛查手段,除13/18/21三体外,对SCAs、CNVs、胎儿染色体嵌合体及双胎妊娠胎儿染色体异常均有良好的筛查效率.
作者：孙小红；冯暄；刘芙蓉；郝胜菊；王兴
来源：生殖医学杂志 2023 年 32卷 3期
