目的:评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法:收集本院就诊的14 279例单胎孕妇的临床资料，对比其NIPT及产前诊断结果，随访妊娠结局，评估性能。结果:NIPT高风险238例，接受产前诊断179例。其中21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他常染色体异常高风险分别有92例、22例、7例、87例和30例；真阳性分别有66例、11例、3例、23例和3例；对应阳性预测值分别为85.71
作者：赵干业；代鹏；郜珊珊；王聪慧；赵学潮；刘莉娜；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 7期
