目的 探讨胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)在孕11～13+6周(早孕期)胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 选取自2017年6月至2019年6月于北部战区空军医院行早孕期检查的600例孕妇为研究对象.根据孕妇接受产前筛查的项目分为超声检查组、NIPT检查组和超声联合NIPT检查组,每组各200例.对出现阳性结果 的筛查对象进一步行羊水穿刺诊断.比较各组胎儿染色体异常的检出率.结果 200例行超声联合NIPT检查的早孕期孕妇中,29例胎儿鼻骨异常,其中经NIPT诊断染色体异常占31.03％(9/29);鼻骨缺失胎儿10例,NIPT诊断染色体异常占20.00％(2/10);颈项透明层增厚7例,NIPT诊断染色体异常占28.57％(2/7);颈部水囊瘤胎儿4例,NIPT诊断染色体异常占50.00％(2/4).超声联合NIPT检查组检出率为85.71％(30/35),高于超声检查组的36.36％(20/55)及NIPT检查组的55.81％(24/43),差异有统计学意义(P<0.05).超声联合NIPT检查组假阳性率为14.29％(5/35),低于超声检查组的63.64％(35/55)及NIPT检查组的44.19％(19/43),差异有统计学意义(P<0.05).结论 孕早期胎儿超声检查用于诊断胎儿染色体异常具有一定的假阳性,联合NIPT检测能明显提高胎儿染色体异常的阳性检出率,对于评估分娩结局及指导临床治疗具有重要意义.
作者：蔺笑萍；丁丁
来源：临床军医杂志 2020 年 48卷 8期
