目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查和产前诊断中的应用,评价其准确性和适用范围.方法 回顾性分析从2016年1月至2017年12月在湖北省人民医院行NIPT检测的孕妇9584例,评价湖北地区不同区域的胎儿染色体非整倍体异常的一致性,将孕妇按照年龄 、孕周 、胎儿DNA浓度以及孕产史的不同分组,分析影响NIPT结果的因素.NIPT高风险孕妇采用染色体核型分析或染色体微阵列分析进行产前诊断,NIPT低风险孕妇进一步行超声检查;对所有孕妇进行电话随访或病历随访,根据随访结果评价NIPT对染色体非整倍体异常的检测效能.结果 在湖北地区9584例孕妇中,各区域孕妇的21、18、13-三体 、性染色体异常和其余染色体异常高风险率差异无统计学意义(P>0.05);9584例孕妇中,高龄组(≥35岁)孕妇2425例,其21、18-三体 、其余染色体高风险率和总体高风险率较低龄(<35岁)组孕妇显著上升(P<0.05);具有不良孕产史孕妇2794例,其21、18-三体,性染色体 、其余染色体高风险率和总体高风险率显著升高(P<0.05).该方法对21、18、13-三体 、性染色体异常和其余染色体异常诊断的特异度均在99.98％ 以上,阳性预测值分别为95.8％ 、85.7％ 、62.5％ 、53.8％ 和33.3％.结论 NIPT对湖北地区染色体非整倍体异常的筛查效能良好,有效地降低漏诊和介入
作者：黄景涛；张艳；吕志华；童永清；李艳
来源：国际检验医学杂志 2019 年 40卷 18期
