目的:检验糖尿病候选基因在中国人群中与2型糖尿病的相关性.方法:以1 463名无血缘关系的中国天津地区人群为研究对象[其中对照组(非糖尿病)548名,病例组(2型糖尿病)915名]进行病例-对照研究.采用MALDI-TOF MS对17个基因的21个SNP位点进行基因分型,运用PLINK软件进行关联分析及基因型交互作用分析.结果:发现5个SNP位点与2型糖尿病显著相关(P＜0.05),分别为CDKN2A/B(rs10811661,P=2.91×10-5)、CDKAL1 (rs7756992,P=0.0028)、LPHN3 (rs6856526,P=0.0031)、IGF2BP2(rs4402960,P=0.0006)和ABCG2 (rs2231142,P=0.0315)；并发现6对基因间的交互作用达到显著水平(P＜0.05).结论:LPHN3和ABCG2基因的多态性与2型糖尿病相关；并进一步验证了CDKN2A/B、CDKAL1、IGF2BP2基因的多态性在中国人群中与2型糖尿病的关联性.
作者：焦红肖；蔡春友；魏凤江；时文涛；陈莉明；林静娜；韩鸿玲；凌超；于萍；吕佳；杨付花；李明珊；冯淑芝；李卫东
来源：天津医科大学学报 2013 年 19卷 1期
