目的 系统评价18岁以下年龄组人群中T淋巴细胞毒相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA4)基因rs231775位点多态性(A49G)与1型糖尿病的遗传关联性.方法 制定原始文献纳入标准及检索策略,通过计算机检索Pubmed、Highwire Press、Embase、中国知网、万方数据库和维普中文科技期刊数据库,收集截止到2015年12月.根据Coehran Q检验为基础的异质性分析结果,采用随机效应模型借助R-2.7.1软件汇总数据,并选择OR值及其95％CI作为该关联性分析的评估指标,同时采用Egger's法和Begg's进行敏感性分析和偏倚估计.结果 根据统一的纳入和剔除标准,共纳入16篇文献(包含17个研究数据),其中儿童1型糖尿病者3 202例,对照组4 348例.多种遗传模型荟萃分析结果显示,CTLA4 rs231775位点错义突变能够增加儿童1型糖尿病的发病风险(等位基因分析:OR=1.33,95％CI:1.16～1.53,P＜0.01;加性模型:OR=1.89,95％CI:1.39～2.56,P＜0.01;隐性模型:OR=1.53,95％CI:1.23～1.90,P＜0.01;显性模型:OR=1.41,95％CI:1.17～1.70,P＜0.01).提示CTLA4 rs231775位点多态性与儿童1型糖尿病相关;亚组分析显示研究规模超过300例以上者,CTLA4 rs231775位点多态性与儿童1型糖尿病相关.结论 大样本数据证实CTLA4 rs231775多态性与儿童1

作者：吴静；焦周阳；李瑞珍；罗强；刘玉峰；安金斗；王怀立；李振彪

来源：华中科技大学学报（医学版） 2016 年 45卷 5期