目的 分析胶质母细胞瘤(glioblastoma ,GBM )核心基因及其相关信号通路,为GBM早期诊断、分子治疗及预后评价提供候选靶点.方法 检索、整理TCGA数据库中神经胶质母细胞瘤的表达谱芯片RNA-seq Level-3数据,利用R软件中edgeR包筛选具有显著表达差异的基因(differentially expressed genes ,DEGs).运用DAVID数据库对DEGs进行GO注释和KEGG富集分析;利用STRING网络在线工具进一步建立蛋白互作网络(PPI)并进行Cytoscape可视化分析,运用网络分析插件CytoHubba筛选核心基因(hub gene);最后,结合R2数据库分析TP53 、WNT5A 、VAMP8等核心基因的表达与GBM生存预后的关系.结果 TCGA数据库分析显示GBM中显著表达差异的基因共10144个,其中表达上调基因5153个,表达下调基因4991个;GO和KEGG 富集分析显示,表达上调基因主要涉及细胞周期、有丝分裂、细胞增殖和p53等生物学功能和通路,表达下调基因的功能与通路主要富集于突触传递、神经递质释放和MAPK信号通路等;Cytoscape可视化显示PPI网络中12个核心基因表达异常与GBM 的发生发展密切相关. R2数据库检索发现TP53 、WNT5A 、VAMP8高表达组患者预后更差;SH3GL2高表达组患者生存明显优于低表达组.结论 差异基因所富集的生物学功能和KEGG信号通路可能揭示了参与 GBM发生发展的

作者：杨丽；韩娜；于洋；张小茜；周洋媚；张孟贤

来源：华中科技大学学报（医学版） 2018 年 47卷 3期