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目的:探讨用PCR技术检测21羟化酶缺陷的临床意义.方法:对32例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿,应用PCR技术直接检测21羟化酶B基因(功能基因).结果:发现3例第3、第6外显子300bp、600bp小片段均缺失,3例仅300bp缺失,另外3名仅600bp缺失.结论:用PCR技术直接检测21-OHD方法简便,结果可靠,可直接区分A、B的基因,不需使用限制性内切酶.
作者：孙桂香；高文英；黄乐；赵彦
来源：天津医药 2000 年 28卷 4期
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