目的:探讨同型半胱氨酸(HCY)及其代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、血叶酸水平与视网膜病变(DR)的关系.方法:用反相高效液相色谱-荧光(rHPLC)法测定DR患者的血浆总HCY(tHcy),放射免疫法测定血浆维生素B12和叶酸水平,以多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析MTHFR 677CT和1298AC基因型分布,并与健康查体者(对照组)比较.结果:DR组MTHFR C677T基因型频率分布及等位基因频率与对照组差异有统计学意义(P＜0.001).DR组tHcy水平高于对照组,叶酸浓度低于对照组.DR组677 C→T突变者,tHcy浓度高于C组相同基因型者(P＜0.05),MTHFR1298AC基因型分布及等位基因频率、突变型与野生型间tHcy及叶酸水平差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:高同型半胱氨酸血症(HHcy)是DR的危险因素.血浆HCY水平的升高与叶酸的降低有关.MTHFR 基因677 C→T突变是高同型半胱氨酸血症的原因,但MTHFR1298AC基因多态性与DR的发生无关.
作者：刘德敏；范新萍；孙颖；于德民；张捷
来源：天津医药 2006 年 34卷 1期
