目的 分析GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种常见耳聋致病基因在近亲婚配家系先证者中的突变特点.方法 对29个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查,采取静脉血10 ml,提取DNA,针对特定基因,进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)并测序.结果 GJB2基因检测结果:299-300delAT纯合突变1人,79G>A突变21人,341A＞G突变15人,109G＞A杂合突变3人,558G＞A突变1人,5人未检测到突变.SLC26A4基因H723R杂合突变1人;线粒体DNA 12SrRNA A1555G纯合突变1人,并伴有GJB2基因79G＞A和341A＞G多态表现.结论 近亲结婚家系遗传性聋的发生率较高.
作者：鲍晓林；郭玉芬；王秋菊；刘晓雯；韩明鲲；赵翠；赵亚丽；王大勇；兰兰；韩东一
来源：听力学及言语疾病杂志 2008 年 16卷 2期
