目的 分析大前庭水管综合征患者的影像学及基因检测结果在诊断中的意义.方法 分别对两个育有非综合征型聋患者家庭中的各3位成员(患儿及其父母)进行基因及影像学检查.采集受检者外周血并提取DNA,采用芯片试剂盒检测SLC26A4基因IVS7-2位点的A>G和2168位点的A>G 突变情况,并以序列分析方法进一步分析.2例耳聋患者均行颞骨CT检查.结果 ①家庭1患儿(男,8个月)和家庭2患儿(女,3岁10个月)均表现为波动性听力下降,颞骨CT检查均显示双侧前庭水管扩大.②家庭1患儿为SLC26A4 基因2168A>G和1229 C>T复合杂合突变,其父亲携带SLC26A4基因2168位点的A>G杂合突变,其母亲携带SLC26A4 1229 位点的C>T杂合突变;家庭2患儿为IVS7- 2 A>G纯合突变,其父母均携带IVS7- 2 A>G杂合突变.结论 大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因检测结果与颞骨影像学检查结果相吻合;SLC26A4 基因诊断能够对具有SLC26A4基因热点突变的大前庭水管综合征患者做出明确诊断.
作者：梁爽；王树峰
来源：听力学及言语疾病杂志 2013 年 21卷 4期
