目的 通过1个典型的有再生育要求的遗传性耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容、过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义.方法 采集患有先天性耳聋的先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析.明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠24周时行羊水穿刺产前诊断取材并提取DNA,继之行聋病基因诊断,明确胎儿的基因型.结果 先证者携带SLC26A4(PDS)中IVS7-2A>G纯合性突变,后经颞骨CT证实其双前庭水管扩大,父母携带IVS7-2A>G杂合性突变,母亲再次怀孕后产前诊断显示胎儿为IVS7-2A>G纯合性突变者.先证者父母选择了终止妊娠.结论 遗传性耳聋的产前诊断可为耳聋家庭提供科学的生育指导,有效地避免聋儿的出生.
来源：中国医科大学学报 2009 年 38卷 5期
