目的 探讨一例先天性极重度感音神经性聋患儿的遗传学病因,为家庭再生育提供遗传学指导.方法 患儿(女,2岁)为先证者,表现为双侧极重度感音神经性聋,其父母听力学检查正常;采集患儿及其父母外周血样本,进行高精度临床外显PLUS的检测和分析.根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)变异分类指南,结合患儿的表型寻找致病基因和变异位点,并利用Sanger测序方法验证该位点的突变情况.结果 检测到M YO15A基因的两个杂合变异C.3756+1G>A和C.4519C>T(p.R1507),是该家系的致病突变;Sanger测序结果与外显子捕获测序结果一致;该患儿可确诊为常染色体隐性遗传性聋3型.结论 确诊该例2岁先天性极重度感音神经性聋患儿的遗传学病因为M YO15A基因的复合杂合变异C.3756+1G>A和C.4519C>T(p.R1507),丰富了M YO15A基因致聋的突变谱,并可为该家庭再生育提供遗传性指导.
作者：亓文晶；王雅宁；于萌萌；张楠；张巍；古林涛
来源：听力学及言语疾病杂志 2022 年 30卷 5期
