目的 研究 KIAA0319基因与汉族儿童发展性阅读障碍的关系,为疾病的筛查和干预提供依据.方法 采用病例对照研究方法,选取汉族阅读障碍儿童168例,控制混杂因素后选择健康对照儿童 168 例,一次性口腔黏膜拭子采集DNA,利用多重 SNP分型试剂盒对 KIAA0319 基因的 4 个SNPs位点(rs4504469、rs3212236、rs6935076、rs3756821)进行遗传多态性研究.结果 KIAA0319基因位点rs6935076、rs3756821、rs3212236的等位基因频率和基因型频率在阅读障碍组和健康对照组之间的差异有统计学意义(P＜0.05);经Bonferrion校正检验后,位点rs6935076的等位基因频率(P= 0.023)、rs3756821的等位基因(P= 0.015)和基因型频率(P= 0.010)仍有显著差异;多个位点间的连锁分析形成 1个单倍域,其中"CCC"和"TTT"单倍体与阅读障碍儿童具有显著关联(P＜0.05).结论 KIAA0319基因是汉族儿童阅读障碍的遗传易感因素.
作者：赵华；刘瑞芳；姚水洪；左彭湘
来源：听力学及言语疾病杂志 2023 年 31卷 6期
