目的 探讨新疆地区维吾尔族和汉族多巴胺β-羟化酶基因(DBH)5 Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(PD)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对2008年1月至2011年4月新疆地区241例PD患者(维吾尔族100例,汉族141例)、232名健康对照者(维吾尔族103名,汉族129名)进行多巴胺β-羟化酶基因5TaqⅠ位点多态性分析,采用病例-对照的关联分析方法进行基因型和等位基因频率的分析.结果 (1)新疆维吾尔族、汉族之间DBH基因5 Taq Ⅰ位点的基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(P＜0.05).(2)汉族病例组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.05).(3)在年龄≥65岁的病例组和对照组间基因型和等位基因频率分布差有统计学意义,且此年龄组携带A2等位的个体发生PD的危险性显著增加(OR=1.965,95％ CI:1.269 ～3.043,P＜0.05).(4)按性别分层,男性病例组和对照组基因型分布频率差异无统计学意义(P＞0.05),在女性病例组中,基因型分布频率差异无统计学意义,等位基因分布频率差异有统计学意义(P＜0.05),携带A2等位基因的个体发生PD的危险性增加(OR=1.696,95％ CI:1.025～2.807,P＜0.05).结论 新疆维吾尔族和汉族之间多巴胺β-羟化酶基因5 Taq Ⅰ位点多态性存在差异,并发现在汉族,年
作者：李燕云；张晓莺；韩玺河；郭淼；邹梅；王琳琳；李燕；肖艳；曾文晶
来源：中华医学杂志 2014 年 94卷 11期
