目的 探讨α-突触核蛋白(SNCA)基因rs3822086位点单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族帕金森病(PD)的相关性；比较其多态性在维吾尔族、汉族人群间的分布差异. 方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对新疆地区237例散发性PD患者(维吾尔族92例,汉族145例)、247例健康对照者(维吾尔族103例,汉族144例)进行SNCA基因rs3822086位点多态性分析. 结果 (1)在年龄≥60岁人群中,PD组(196例)的T/T、C/T基因型和T等位基因频率高于对照组(196例)(25.5％比20.9％、52.0％比44.4％和51.5％比43.1％),两组间的SNCA基因多态分布差异有统计学意义(基因型:P=0.027,等位基因:P=0.018).(2)在维吾尔族与汉族人群间,维吾尔族人群的T/T、C/T基因型和T等位基因频率低于汉族人群(15.4％比30.4％、45.6％比50.5％和38.2％比55.7％)(基因型:P=0.000,等位基因:P=0.000). 结论 (1) SNCA基因rs3822086位点多态性可能是新疆地区年龄≥60岁PD患者的潜在易感位点,rs3822086 C/T+T/T是其易感基因型,rs3822086 T是其易感等位基因.(2) SNCA基因rs3822086位点多态性分布新疆维吾尔族与汉族之间可能存在差异.
作者：宋秋霞；张晓莺；李燕云；刘燕
来源：中华老年医学杂志 2013 年 32卷 3期
