目的 探讨α-突触核蛋白基因rs11931074位点多态性与帕金森病患者病情进展的相关性.方法 采用病例对照研究方法,选取2014年3月至2017年10月在南京脑科医院就诊的帕金森病患者154例(PD组)及健康体检志愿者194例(对照组)为研究对象,采用MassARRAY?SNP方法对SNCA基因rs11931074位点多态性进行分析,分别在患者基线及随访(3年)时间点进行UPDRS、HAMD、HAMA、PDNMSQ、PDSS、MMSE等相关量表评估,计算差值年限比(即基线及随访时差值/年限),分析SNCA基因rs11931074多态性与帕金森病病情进展的相关性.结果 与对照组比较,PD组rs11931074 T等位基因、TT基因型变异频率高于对照组(P=0.01);线性相关分析示rs11931074变异(GT+TT)携带者发病年龄越大,日常生活能力损害越严重(P=0.03);多因素线性回归分析示SNCA基因rs11931074位点与PD患者强直症状进展相关(P=0.036);SNCA基因rs11931074 TT基因型与PD患者强直症状进展相关(P=0.03).结论 SNCA基因rs11931074位点多态性与帕金森病病情进展相关;rs11931074 TT基因型与帕金森病强直症状进展相关,随着病程进展SNCA基因rs11931074变异(GT+TT)携带者日常生活能力损害更严重.
作者：张照婷；陈皆春；华平；于翠玉；闫磊；姚燕；何倩倩；伏兵；刘卫国
来源：中国临床神经科学 2020 年 28卷 1期
