目的 探讨帕金森病(PD)易感基因α-突触核蛋白(SNCA)的Rep1位点片段多态性差异维吾尔族、汉族间PD的相关性.方法 聚合酶链反应(PCR)结合直接测序法检测SNCA启动子区Rep1多态性.结果 Rep1位点0、1、2 3种等位基因,0/0、1/1、2/2、0/1、0/2、1/2 6种基因型;等位基因2频率在PD组中高于对照组分别为9.7％和6.4％),差异有统计学意义(x2=7.81,P＜0.05);早发型帕金森病(EOPD)组与年龄≤50岁对照组比较,等位基因2在两组间的频率分别为22.5％和7.3％.两组差异有统计学意义(x2=16.89,P＜0.01);EOPD组与晚发型帕金森病(LOPD)组比较:在EOPD组中等位基因2的发生频率明显高于LOPD组,分别为22.5％、6.1％,差异有统计学意义(x2=35.52,P＜0.01);不同民族间PD组与对照组、不同性别间PD组与对照组、晚发性PD组与年龄＞50岁的对照组、PD组间维、汉比较、PD组间男、女比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 SNCA基因启动子区片段多态性位点Rep1的等位基因2与EOPD的易患性明显相关,而与民族、性别无明显相关.
作者：罗琴；夏欢；杨新玲
来源：中华实验外科杂志 2015 年 32卷 6期
